内分泌功能障碍

    内分泌疾病与男性不育症密切相关，下丘脑功能异常、垂体异常，甲状腺机能减退、肾上腺机能亢进等均可影响睾丸功能而引起不育。
    一、性腺功能低下疾病
    １．Ｋａｌｌｍａｎｎ综合征 此综合征又称选择性促性腺功能低下型性腺功能减退症。其特征是性成熟障碍，同时伴有嗅觉丧失，唇腭裂，神经性耳聋，色盲，智力迟钝，小脑共济失调，尿道下裂，隐睾或小阴茎等。可以家族形式出现，亦可散在发生，遗传方式可以是常染色体隐性遗传，亦可以是外显率不全性显性遗传。由于给予外源性的促性腺激素释放激素（ＧｎＲＨ）脉冲治疗，可使垂体释放黄体生成素（ＬＨ）和卵泡刺激素（ＦＳＨ），因此认为此征是由于下丘脑ＧｎＲＨ脉冲式释放机能障碍所致，属于一种功能性促性腺功能减退型性腺功能低下症。除了促性腺激素缺陷外，垂体前叶功能不全，亦可为性腺功能减退症的原因，其发病仅次于克氏综合征。
    患者最常见的表现是性成熟发育延迟，但需与青春期发育迟缓相鉴别。如有嗅觉丧失，体中线缺陷存在，或有阳性家族史，均提示性成熟不正常。Ｋａｌｌｍａｎｎ综合征的其他体征为生长曲线正常，身高大于同龄组的正常高度，睾丸直径多小于２ｃｍ。
    ２．选择性ＬＨ缺陷症又称“生育型”无睾综合征 患者的典型表现是具有部分无睾综合征体征，如：男性化不足，乳房增生，但睾丸发育大小正常，精液中含有少量精子，故又称为“生育型无睾综合征”。患者血清ＦＳＨ水平正常，但是ＬＨ和睾酮浓度低于正常。如给予人绒毛膜促性腺激素（ＨＣＧ）后，血清睾酮水平升高，但给予氯米芬刺激后，血清ＬＨ水平不见升高，说明这是一种促性腺功能低下型性腺功能减退症。其原因可由于促性腺激素部分缺陷，即有足够的ＬＨ刺激产生精子发生所必需的睾丸内睾酮，但缺乏ＬＨ刺激产生促进男性化形成的外周睾酮。ＨＣＧ替代治疗可使患者生精功能恢复，并维
    持其男性化特征。
    ３．选择性ＦＳＨ缺陷 这是一种罕见疾病。患者具有正常的男性性征，睾丸大小正常，基础血清ＬＨ和睾酮水平亦正常，但ＦＳＨ水平低，对ＧｎＲＨ刺激无反应，精子计数为０或不足５×１０６／ｍｌ。给予人绝经期绒毛膜促性腺激素（ＨＭＧ）可改善患者生精功能，并提高生育力。
    二、垂体功能低下疾病
    垂体瘤虽可影响整个垂体功能，但影响ＬＨ的分泌最为明显。由于ＬＨ分泌减少，导致间质细胞功能减退，患者性功能减退，精液量减少。日益增大的瘤体压迫周围组织，可引起头痛、视野缺损、甲状腺或肾上腺功能减退等症状，这些症状在出现以前就因性功能症状而就医。第二性征的退化是本病的晚期表现，而睾丸萎缩则出现较早。睾丸活检示间质细胞消失，生精上皮向曲细精管内脱落，最终可致精原细胞完全消失。实验室检查血清睾酮水平低于正常而血清和尿中ＬＨ和ＦＳＨ水平常可正常。垂体ＣＴ扫描可发现肿瘤。
    三、甲状腺疾病
    甲状腺功能减退可致垂体促性腺激素功能降低，生精功能减退，但因此而引起的不育症极为少见。甲状腺功能亢进常伴男性乳房发育，性欲减退，严重可致阳痿。
    四、肾上腺皮质增生症
    目前已被阐明的有５种类型的肾上腺皮质增生症。每一种都具有独特的临床表现，其中２１－羟化酶缺陷症的发生率约为１∶５０００。这种综合征具有家族性，男女均可发生。
    由于２１－羟化酶缺陷，１７－羟孕酮不能转化成１１，脱氧皮质酮，结
    果使可的松合成减少，继而引起ＡＣＴＨ分泌增加，肾上腺皮质受到ＡＣ－ＴＨ过度的刺激而合成大量肾上腺皮质分泌的睾酮，后者反馈性地抑制垂体促性腺激素的分泌，从而导致不育。
     ２１－羟化酶缺陷引起的先天性肾上腺皮质增生症，其特征为性早熟和身材矮小，而缺乏性早熟表现时，则诊断困难。